Magna est veritas et praevalebit
Izaicinājums iepazīt sevi
Dzīvojot
ikdienas rutīnā, slēpjoties savā ierobežotajā personīgajā pasaulītē, mēģinot
samierināties ar esošajām negācijām, liela daļa sabiedrības pārtop par patmīlīgiem
individuālistiem, mietpilsoņiem, nonāk pat nihilisma skavās. Tas norāda uz
humānisma deficītu modernajā sabiedrībā un demonstrē varas struktūru nespēju
reformēt, pilnveidot demokrātiskos institūtus, šķietami neapzināti veicinot
retrogrādas tendences, sociāli
nelabvēlīgu attīstību.
Kas
vajadzīgs, lai cilvēks kaut mirkli
apstātos savā dzīves skrējienā, rūpīgi apskatītos apkārt, iepazītu sevi un izvērtētu
savu lomu sabiedrībā, saprastu, ka nekādā ziņā nedrīkst samierināties ar
ļaunuma un melu izplatību, ar nožēlojamu eksistenci personību degradējošā vidē?
Kādēļ jāmobilizē visi savi spēki un griba, lai nepiemērotos sliktajam,
necilvēciskajam, lai nekļūtu par dzīves pabērnu.
29.03.2017.
Trampa
psihopatoloģijas iet plašumā
Džefrijs Sakss un Bendija S. Lī
Nu jau, šķiet, ik dienu ASV
prezidents Donalds Tramps saasina
savu politiku un personīgos uzbrukumus citām valstīm un to vadītājiem,
trūcīgajiem, vājajiem un imigrantu ģimenēm. Pats pēdējais no tiem – Trampa
atbalsts bezsirdīgajai rīcībai nošķirt imigrantu bērnus no viņu vecākiem. Lai
gan sabiedrības dusmas ir piespiedušas viņu piebremzēt, nosliece uzbrukt
drīzumā liks sevi manīt kaut kur citur.
Vairums ekspertu Trampa
izvirdumus interpretē kā izdabāšanu savai politiskajai bāzei vai
"iznešanos" kameru priekšā, vai tukšu bramanību nākotnes darījumu
noslēgšanas labā. Mūsu viedoklis atšķiras. Saskaņā ar daudzu Amerikā atzītu mentālās veselības ekspertu viedokli mēs uzskatām, ka Tramps
cieš no vairākām psiholoģiskām pataloģijām, kas padara viņu par tiešu un
nepārprotamu draudu pasaulei.
Trampa rīcībā redzamas
vismaz trīs bīstamu problēmu pazīmes: paranojas,
empātijas trūkuma un sadisma. Paranoja ir tāda atsvešinātības no
realitātes forma, kas indivīdam liek saskatīt neeksistējošus draudus.
Cīnīdamies ar šiem saviem iedomātajiem draudiem, paranoisks indivīds var radīt
apdraudējumu citiem. Empātijas trūkums var rasties no indivīda pārliekas
aizņemtības ar sevi un raudzīšanās uz citiem kā tikai instrumentiem. Kaitēšana
citiem neizraisa nekādu nožēlu, ja tā kalpo paša mērķiem. Sadisms nozīmē just
patiku, nodarot citiem sāpes vai pazemojot, īpaši tos, kas pārstāv iedomātos
draudus vai atgādina par paša trūkumiem.
Mēs uzskatām, ka Trampam šīs
īpašības piemīt. Savus secinājumus mēs balstām uz viņa darbības novērojumu,
uz to, kas zināms par viņa dzīves gājumu, un citu daudzajiem ziņojumiem,
nevis uz kādas neatkarīgas psihiatriskās pārbaudes, uz ko iepriekš esam
aicinājuši un aicinām atkal, rezultātiem. Taču mums nav nepieciešams uzzināt
visu ainu, lai saprastu, ka Tramps pasaulei rada arvien lielākas briesmas.
Zināšanas psiholoģijā mums saka priekšā, ka, šādam indivīdam iegūstot varu pār citiem, vērojama tendence
minētajām īpašībām iet plašumā.
Lai savai kareivīgajai
darbībai rastu kādu attaisnojumu, Tramps nemitīgi un
nežēlīgi melo. Saskaņā ar kādu "Washington Post" analīzi
kopš stāšanās amatā Tramps ir izteicis vairāk nekā 3000 viltus vai maldinošu
apgalvojumu. Un, kā piezīmē "Washington Post", pēdējo nedēļu laikā
viņa meli, šķiet, ir pastiprinājušies. Turklāt Trampa uzticības personas
norādījušas, ka viņš arvien biežāk varētu ignorēt jebkādus mērenāka kursa
padomus no apkārtējo puses. Nav neviena "pieaugušā", kurš varētu
viņu apturēt, jo viņš ap sevi ir pulcinājis
korumpētus un kareivīgus sirdsdraugus, kas gatavi darīt, kā viņš liks,
– un tas viss ir pilnībā paredzams, ņemot vērā viņa psiholoģisko stāvokli.
Trampa negantie pārspīlējumi
pēdējo nedēļu laikā liecina par arvien pieaugošu viņa simptomu pastiprināšanos.
Piemēram, atkārtotie apgalvojumi, ka viņa tikšanās ar Ziemeļkorejas vadītāju
Kimu Čenunu neskaidrais iznākums pielicis punktu kodoldraudiem, ko radīja Kima
režīms, vai arī nekaunīgie meli, ka migrantu bērnu piespiedu atšķiršanu no viņu
vecākiem pie dienvidu robežas ar Meksiku ir izraisījuši demokrāti, nevis viņa
paša politika. "Washington Post" nesen saskaitīja 29 nepatiesus vai
maldinošus paziņojumus tikai stundas laikā vien. Vienalga, vai tas veikts ar
nolūku vai balstīts maldos, šāds nepārtrauktas melošanas
līmenis ir patoloģisks.
Tā kā Trampam patiešām
trūkst spēju pārliecināt par savu gribu citus, viņa pieeja garantē nebeidzamu
draudu, pretdraudu un eskalāciju ciklu. Uz jebkuru taktisku atkāpšanos viņš
reaģē ar jaunu agresiju. Tāds ir gadījums ar saasināto tirdzniecības karu aci
pret aci, kas sācies starp Trampu un arvien plašāku valstu un ekonomiku loku,
ieskaitot Kanādu, Meksiku, Ķīnu un Eiropas Savienību. Tas pats attiecas uz
Trampa vienpusējo un skaitā progresējošo starptautisko līgumu laušanu un
izstāšanos no organizācijām, ieskaitot Parīzes klimata vienošanos, Irānas
kodoldarījumu un, pavisam nesen, Apvienoto Nāciju Organizācijas cilvēktiesību
padomi pēc tam, kad tā kritizēja ASV politiku pret trūcīgajiem.
Trampa paranoja uzskatāmi
izvēršas pastiprinātā ģeopolitiskā spriedzē. Tradicionālie sabiedrotie, kuri
nav pieraduši strādāt ar ASV vadītājiem, kuriem ir nopietni mentāli defekti,
neapšaubāmi, ir satriekti, savukārt pretinieki radušos situāciju izmanto. Daudzi Trampa atbalstītāji, šķiet, viņa bezkaunīgo melošanu
interpretē kā drosmīgu patiesības teikšanu, un gan eksperti, gan
ārvalstu līderi sliecas ticēt, ka viņa dīvainie izvirdumi atspoguļo kādu
politisku stratēģiju. Tomēr tas ir pārpratums. Trampa rīcība tiek
"izskaidrota" kā racionāla un pat drosmīga, lai gan, visticamāk, tās
ir nopietnu psiholoģisku problēmu izpausmes.
Vēsturē ir
papilnam indivīdu ar mentāliem traucējumiem, kuri ir ieguvuši milzīgu varu kā
topošie glābēji, lai beigās vienkārši kļūtu par despotiem, kas nodara milzīgu
kaitējumu savai kopienai un citiem. Viņu
gribasspēks un solījumi panākt nacionālu diženumu rod atbalstu sabiedrībā,
taču, ja mēs varam ko mācīties no gadījumiem, kad pie varas nonāk cilvēks ar
šādām pataloģijām, tad skaidrs, ka ilgtermiņa
rezultāti neizbēgami ir katastrofāli visiem.
Mums nevajadzētu sastingt,
baidoties no gaidāmās katastrofas. Līderim ar bīstamām paranojas, empātijas
trūkuma un sadisma pazīmēm nevajadzētu palikt prezidenta amatā, tā neļaujot
viņam nodarīt postošu kaitējumu. Mūsu drošību palīdzēs atjaunot jebkurš
piemērots veids, kā atbrīvoties no draudošajām briesmām, vienalga, vai tā būtu
vēlēšanu urna, impīčmenta procedūra vai ASV Konstitūcijas 25. labojuma
iedarbināšana.
* Džefrijs Sakss (Jeffrey
David Sachs) ir Kolumbijas
Universitātes Ilgtspējīgas attīstības centra direktors. Bendija S. Lī ir tiesu
psihiatre Jeila Medicīnas skolā un Pasaules Veselības organizācijas projektu
vadītāja.
http://www.delfi.lv/news/comment/comment/dzefrijs-sakss-un-bendija-s-li-trampa-psihopatologijas-iet-plasuma.d?id=50201903
SOCIAL
IDENTITY
The third edition of Social
Identity builds on the international success of previous editions, offering an
easy access critical introduction to social science theories of identity, for
advanced undergraduates and postgraduates. All of the previous chapters have
been updated and extra material has been added where relevant, for example on
globalisation. Two new chapters have also been added; one addresses the debate
about whether identity matters, discussing, for example, Brubaker; the second
reviews the postmodern approach to identity. The text is informed by relevant
topical examples throughout and, as with earlier editions, the emphasis is on
sociology, anthropology and social psychology; on the interplay between
relationships of similarity and difference; on interaction; on the
categorisation of others as well as self-identification; and on power,
institutions and organisations. Richard Jenkins is Professor of
Sociology at the University of Sheffield, UK. Trained as an anthropologist, he
has done research in Ireland, Britain and Denmark. Among his other books are
Foundations of Sociology (2002), Pierre Bourdieu (second edition 2002) and
Rethinking Ethnicity (second edition 2008)
SATURA rādītājs
1 Identitātes jautājumi 1
2 Līdzība un atšķirība 16
3 Laika zīme? 28
4 Identifikācijas izpratne
37
5 Pašapziņa un prāts 49
6 Ievietotie paši 60
7 Ieeja cilvēka pasaulē 74
8 Pašattēls un publisks
attēls 90
9 Grupas un kategorijas 102
10 Aiz robežām 118
11 Simbolizējot piederību
132
12 Paredzamība 148
13 Identifikācijas
institucionalizācija 156
14 Identifikācijas
organizēšana 169
15 Klasifikācija un sekas
184
Pārskatīta identitāte un
modernitāte 200
PIEZĪMES 207
BIBLIOGRĀFIJA 213
INDEKSS 238
Sazvērestību
teorijas: ticība
tām sakņojas nevis nezināšanā, bet evolūcijā
Par spīti
centieniem apkarot to visu, sazvērestību teorijas, alternatīvā vēsture un
viltus ziņas neizrāda nekādas sakāves pazīmes. Ir skaidrs, ka tā ir milzīga
problēma, kad runājam par klimata pārmaiņām, vakcināciju un zināšanām kopumā,
jo nezinātniska vai pseidozinātniska uzvedība arvien vairāk turpina ietekmēt
politiku.
…jaunā
pētījumā, kas publicēts Klintmana grāmatā “Knowledge Resistance: How We
Avoid Insight from Others”, parādīts, ka šī spēja ignorēt pamatotus
faktus, visticamāk, sakņojas cilvēka evolūcijā. Turklāt tā ir
iekodēta arī mūsdienu cilvēka gēnos, tāpēc šā fakta aptveršana ir labākais
veids, kā tikt galā ar problēmu.
Pagaidām
sabiedrības inteliģence ir izvirzījusi divus pamata argumentus par mūsu post-patieso
pasauli. Ārsts Hanss Roslings un psihologs Stīvens Pinkers spriež, ka tas
ir radies faktu un argumentētas domāšanas trūkuma dēļ un veids,
kā tikt ar to galā, ir izglītība.
Tikmēr
Nobela prēmijas ekonomikā laureāts Ričards Tālers un citi ekonomisti ir
parādījuši, kā lielāks daudzums nozīmīgāku faktu bieži vien noved pie jau
polarizētas cilvēku grupas vēl lielākas pieķeršanās saviem uzskatiem (“The Backfire Effect").
Tālera
secinājums ir tāds, ka cilvēki ir dziļi neracionāli, darbojoties ar
kaitīgiem aizspriedumiem.
Evolucionārais
spiediens
…
pretošanās zināšanām labāk saprotama kā sociālās racionalitātes izpausme.
Cilvēks ir sociāls dzīvnieks; iekļaušanās grupā cilvēkam ir vissvarīgākā.
Bieži vien objektīvās zināšanas var palīdzēt stiprināt saites starp grupas
locekļiem.
Tomēr,
kad zināšanas un grupas saliedētība nonāk pretrunā viena ar otru, mēs bieži
par prioritāti izvirzām iekļaušanos grupā, pieņemot piemērotākās zināšanas.
Izvairīšanās
no pretējās grupas viedokļa izzināšanas ļāva cilvēkiem izvairīties no savā
grupā valdošo uzskatu kritizēšanas.
…Šī
prioritāšu noteikšanas loģika parāda, ka mūsu vēlme
tikt pieņemtam un atzītam grupā, ko mēs respektējam, ir ļoti dziļa.
Arī mūsu senču vidū tie, kas riskēja nepiekrist grupas kopējam viedoklim,
varēja tikt izslēgti no tās. Un sociālā izslēgšana varēja ļoti
apdraudēt izdzīvošanas spējas.
Tātad
pretošanās zināšanām un faktiem, izskatās, ir evolūcijas ceļā iegūta
īpašība, lai cilvēks saglabātu savu stāvokli noteiktā grupā.
…Pētījumā
Klintmans parāda, kāda tam ir nozīme, kad cilvēks nonāk līdz pretestībai
faktiem. Komunicējot par faktiem un argumentiem ar dažādām grupām, mums ir
jāņem vērā sociālie aspekti. To varētu izdarīt, izmantojot jaunus modeļus,
jaunus problēmu strukturēšanas veidus, jaunus likumus un rutīnas mūsu
organizācijās, kā arī jaunus zinātniskā naratīva veidus, kas rezonētu ar
intuīciju un vairāk nekā vienas grupas interesēm.
Šai
problēmai nav ātra un vienkārša risinājuma, tomēr, ņemot vērā visu iepriekš
minēto, ir iespējams atrast efektīvus veidus, kā cīnīties pret ticību
sazvērestību teorijām un viltus ziņām.
31.07.2019
00:04
Pēteris Apinis: Vienkāršā genomika
iesācējam ar skatu caur vēdlodziņu uz gēnu banku
Pēteris
Apinis, ārsts
Mans
uzdevums ir neticami vienkāršs– izskaidrot saprotamiem vārdiem un labā latviešu
valodā Jums par genomiku, genoma sekvencēšanu un to kā zināšanas par katra mūsu
3 miljardu A, T, C un G bāzu garo genomu mums ļaus labāk diagnosticēt un
ārstēt. Es piesēdos pie dažām grāmatām un rakstiem internetā līdz atklāju, ka
jēdziens "revolūcija genomikā ir tikai sākusies!" ir lietots gan
tālajā 1976., gan 2019. gadā. Tieši tikpat viegli ir izskaidrot kā genotipu
noteikt un ko ar šīm zināšanām iesākt.
1977.
gadā Frederika Sangera izstrādātai sekvencēšanas metodei bija nepieciešamas
vairākas nedēļas, lai izpētītu īsu DNS fragmentu. 1986. gadā Sangera sekvencers
tika automatizēts, tam paaugstinājās caurplūsma, un tas ļāva 96 DNS fragmentu
sekvenci veikt 1000 bāzes pāriem, pie kam jau tobrīd bāzes pāra nolasīšanas
cena nokrita zem 1 dolāra.
1988.
gadā sākās darbs pie pilna cilvēka genoma nolasīšanas. Futurologi ar lieljaudas
datoru palīdzību secināja, ka šo darbu varēs pabeigt 2020. gadā. Patiesībā cilvēka
genoma projekts (HGP) ilga 15 gadus, izmaksāja 3 miljardus dolāru un
piesaistīja tūkstošiem zinātnieku, tehniķu un programmētāju visā pasaulē, bet
tika pabeigts jau 2003. gadā. 2005. gadā saīsinātas secības tehnoloģijas (ko tūlīt
nosauca par nākamās paaudzes sekvencēšanu jeb NGS, bet šodien arī tā jau kļūst
par pagātni) izstrāde samazināja secības izmaksas tūkstošiem reižu un
tūkstošiem reižu uzlaboja nolasīšanas ātrumu.
Jau
piecus gadus pēc HGP– 2008. gadā tika skvencēts pirmais personiskais genoms.
Tajā pašā gadā tika publicēts pirmais aziātu personiskais genoms – pazīstams kā
"YH". Pēc tam ļoti ātri, gluži kā sacensībās, tika uzrakstīts pirmais
afrikāņu personiskais genoms, pirmais korejiešu personiskais genoms un pirmais
vēža slimnieka genoms.
Pēc
HGP pabeigšanas mēs uzzinājām visu cilvēka genoma struktūru, tostarp tā garumu,
secību, proteīnu kodējošo gēnu skaitu un lielo atkārtojumu skaitu, arī
nekodēšanas secību, ko sākotnēji nosauca par "nejauko DNS". HGP
izstrāde vairoja izpratni, ka smalkas genoma variācijas var būt saistītas ar
cilvēka slimībām, pirmkārt, protams, ģenētiskām slimībām, otrkārt– ar vēzi, bet
treškārt– ar daudzām citām slimībām vai uzņēmību pret tām (viens cilvēks itin
viegli ar kādu slimību saslimst, bet citam šī slimība klāt nenāk). Jau 2000.
gadā kļuva skaidrs, ka smalkās genomiskās variācijas nosaka mūsu attiecības ar
vīrusiem, un sniedz vēl nezināmu atbildi uz jautājumu– kāpēc vienam cilvēkam
tas pats vīruss izraisa nāvējošu veselības katastrofu, bet citam mierīgi dzīvo
šūnā desmitiem gadu un netraucē.
Visu
cilvēku genomi ir gandrīz vienādi, un atšķirības starp mums rada <0.1%
genoma, piemēram, viena burta maiņa konkrētā genoma daļā. Patiesībā arī ar
šimpanzi mūsu genoms >99% ir vienāds.
Tikai
1.5% gēnu kodē proteīnus (olbaltumvielas), bet lielākās daļas
gēnu funkcijas ne tikai nav zināmas, bet pat nav nojaušamas. Vairums gēnu
nefunkcionē patstāvīgi, bet gan savstarpēji sadarbojas sarežģītos ceļos, tīklos
un sistēmās.
Pagājuši
nākamie 15 gadi, un katrs var lielveikalā vai interneta tiešsaitē var
iegādāties polisi genoma sekvencēšanai. Tas maksā no 300 līdz 600 dolāru
un aizņem nedēļu. Lētākais piedāvājums internetā– sekvencēt cilvēka genomu,
neatbildot uz papildu jautājumiem par savu veselību un nesniedzot nekādu
laboratorisku izmeklējumu informāciju, šobrīd maksā 99 ASV dolārus, pie kam
līdzīga cena ir atrodama arī interneta piedāvājumos krievu valodā ar
piedāvājumu nodot asinis genoma analīzei lielākajās Krievijas pilsētās. Nevaru
pārbaudīt, bet manā rīcībā ir informācija, ka Ķīnā šīs cenas ir vēl lētākas.
Genomikas
attīstības progress ir ceļš no HGP līdz personiskajam genomam (šodienai) un no
personīgā genoma līdz genomam visiem planētas iedzīvotājiem (nākamie 15
gadi?!). Ar lielāko varbūtību jau nākamajos 10 gados gandrīz visiem
jaundzimušajaiem tiks veikta genoma sekvencēšana.
Genomikas
attīstības tempi atbilst Mori likuma progresam procesoru izstrādē, bet
patiesībā–to vairākkārt apsteidz.
DNS un
sekvencēšana
DNS
molekulu kā dubultspirāli visas pasaules zinātniskās iestādes krāso savos
logotipos vai liek žurnāliem uz vāka. Katra DNS molekula ir smalku diegu pāris,
satīts kā dubultspirāle un samontēts no četrām bāzēm. Bāzes ir kā četru burtu
(A, C, T, G) alfabēts, kurā tiek rakstīti mūsu gēni. A nozīmē adenīns, T–
tiamīns, C– citosīns un G– guanīns. Kad mūsu šūnas dalās, tās veido jaunu DNS
kopiju. Tas notiek, sašķeļot veco DNS molekulu divās šķipsnās un pēc tam
veidojot jaunu šķipsnu katrai. Process ir ārkārtīgi vienkāršs, jo katra bāze
var veidot pāri tikai ar vienu otro bāzi: A ar T, C ar G. Jebkurš
pamatskolnieks šos pārus zin no galvas, lāga nesaprazdams– kāpēc viņam tas ir
jāzin.
Attiecībā
uz DNS analīzi mēs lietojam divus terminus– genotipizācija un sekvencēšana, un
tās ir nedaudz atšķirīgas metodes.
Genotipa
noteikšana
ir process, kurā nosaka, kādi ģenētiskie varianti ir konkrētam indivīdam.
Genotipu var veikt, izmantojot dažādas metodes, atkarībā no interesējošiem
variantiem un pieejamajiem resursiem. Genotipizācija ļauj vienlaikus aplūkot
daudzus dažādus vispārpieņemtos variantus, un ir efektīva un precīza metode.
Tomēr šajā gadījumā nepieciešams iepriekš noteikt konkrētos, interesējošos
variantus.
Sekvencēšana ir metode, ko izmanto,
lai noteiktu konkrēta DNS garuma precīzu secību. Var kārtot īsās daļas, var
kārtot visu genomu vai konkrēta genoma daļas (piemēram, "exome",
proti, tos genoma reģionus, kas satur norādījumus par ribonukleīnskābi un
olbaltumiem). Atkarībā no reģiona noteiktā secības posmā var būt dažas DNS
daļas, kas atšķiras starp indivīdiem, bet papildus tam ir reģioni, kas ir
pilnīgi nemainīgi. Tādējādi sekvencēšanu var izmantot, pirmkārt, lai kādu
genotipu piemērotu zināmiem variantiem, otrkārt– lai noteiktu variantus, kas
šai personai ir unikāli.
Lielākoties
tiek veikta genotipēšana, jo sekvencēšanas tehnoloģija vēl nav nonākusi līdz
tādam līmenim, ka ir iespējams ātri un lēti sakārtot visas personas genomu,
neiedragājot izmaksas. Sekvencēšanu izmanto cilvēkiem ar īpašām vajadzībām–
pārlieku bagātiem ar pārliecīgu interesi par savu veselību; pārlieku
zinātkāriem vai ziņkārīgiem, cilvēkiem ar neskaidrām, klasiskai diagnostikai
neiespējamām medicīnas problēmām.
Tātad,
personiskā genoma sekvencēšana novērtē visu cilvēka gēnu statusu vienā reizē.
Katram
indivīdam uz planētas ir unikāls DNS sekvences variāciju kopums, kas ietekmē
konkrētā cilvēka ārējo izskatu, fiziskās un garīgās potences, uzvedību,
novecošanās procesus, bet no ārsta skatpunkta– uzņēmību pret konkrētu slimību.
Visa
konkrētā cilvēka (konkrēti, portāla lasītāja) genoma analīze ne tikai
novērtē ar slimību saistītos gēnus, bet arī ļauj atklāt informāciju par
šī lasītāja fiziskajām īpašībām, uzvedību un pat par viņa senčiem.
Turklāt šajā novērtējumā var tik iekļautas tās genoma daļas, kas vēl nav labi
izprastas, tostarp gēni, kuru funkcija vēl nav saprotama vai izzināta.
Pašlaik
konkrētā lasītāja veselības aprūpes izvēli var uzlabot tikai labi izprasta
informācija no viņa genoma daļām. Taču, tā kā arvien vairāk cilvēku gēni tiek
sekvencēti, informācija apstrādāta, zinātnieku rīcībā nonāk arvien plašāka
informācija un datu kopums arī par pašreiz neizprastiem genoma reģioniem un to
funkcijām, tostarp arī šo mazāk izpētīto genoma reģionu attiecībām ar slimībām.
Personiskais
genoms. Vai to iegūt un ko ar to darīt?
Pilna genoma sekvence sastāv no 1.2 miljardiem rindu.
Katrā
rindā ir virkne A, C, G un T dažādās kombinācijās, bet rindas garums ir no
pāris simtiem burtu līdz visai īsiem skaitļiem un kodiem.
Šobrīd
pilnībā sekvencēti daži simti tūkstoši cilvēku genomu, bet rakstīt šo skaitli ir
sarežģīti– es zinu skaitli, kas bija šā gada sākumā, šis skaitlis dienu no
dienas pieaug, pie kam es nenojaušu, kad mans lasītājs šīs rindas lasīs.
Cilvēki,
kas nodevuši genotipēšanai savas šūnas, parasti saņem tikai ļoti filtrētu
atskaiti. Ir ļoti nedaudz cilvēki, kuriem genoms ir sekvencēts un kas ir
saņēmuši paši savus genomus, piemēram savā klēpjdatorā, kur tad nu genoma
rindas aizņem lielāko daļu no datora cietā diska.
Ko
cilvēks varētu izdarīt, saņemot savu genomu savā klēpjdatorā? Viņš varētu ar savu
genomu censties ieskatīties vēsturē, nu piemēram–miljonā gadu kopš mūsu
pirmcilvēku neveiksmīgās ekskursijas no Āfrikas uz Eiropu (neatrada ceļu
atpakaļ).
Varētu
atklāt, kuras tieši DNS daļas katrs no mums ir mantojis no neandertāliešiem un
kuras no citām cilvēku sugām.
Katram
atradīsies papildu (it kā liekas) kopijas no dažiem saviem gēniem, un katram
pietrūks pat itin lieli DNS gabali, kas atrasti citiem cilvēkiem.
Mūsu
sugu vēsturē nevienam nekad agrāk nav bijusi iespēja aplūkot visu savu DNS
kopumā.
Kas ir
personīgā ģenētika, kara genomika un zāļu genomika?
Personīgā
genoma sekvencēšana ļauj zinātniekiem un ārstiem labāk izprast saikni starp
gēniem un cilvēka veselību, uzlabo medicīnisko aprūpi un palīdz pagarināt
cilvēku dzīvi.
Pieaugošais
personīgās ģenētikas lauks atrodas medicīnas zinātņu un sabiedrības zinātņu
krustpunktā. Katram konkrētam indivīdam (žurnāla lasītājam) ir unikāls DNS
sekvences variāciju kopums, kas ietekmē šī indivīda ārējo izskatu, uzvedību,
bet no medicīniskā viedokļa – uzņēmību pret vienu vai citu slimību.
Patiesībā
šobrīd pasaule ir aizrāvusies ar ģenētiskas informācijas apstrādi jaunu zāļu
iegūšanai un ģenētiskas informācijas apstrādi ģenētisku ieroču izstrādei. Par
šo pēdējo pētījumu rezultātiem informācijas ir salīdzinoši maz, bet skaidrs, ka
visās lielajās kodolvalstīs tiek pētīts kā kodolieročus aizstāt ar
ģenētiskajiem ieročiem, kas vienkāršoti balstas uz principu– izplatam slimību,
pret kuru "mūsējie" ir imūni.
Mūs
šodien tomēr vairāk interesē kā genomiskās informācija uzlabo mūsu spēju
pieņemt informētus un atbilstošus lēmumus par veselības aprūpi, tostarp,
piemēram, par konkrētu slimību ārstēšanu vai predispozīciju pret šo slimību, kā
arī pareizo zāļu un pareizo (zāļu) devu izvēli.
Līdz
šim ir izprasta tikai neliela daļa no šā apjoma.
Patiesībā
jau šodien katrs interesents var veikt genoma sekvencēšanu bez maksas. Pasaulē
darbojas virkne startapu, kas ar to nodarbojas ikdienā. Tiesa, šādā gadījumā
papildus DNS datiem cilvēkam jāsniedz pilna informācija par savu veselību un
daudzu laboratorisku izmeklējumu atbildes un vizuāli diagnostiskās izmeklēšanas
attēlus bez maksas (tās kopā izmaksā daudz vairāk nekā genoma sekvencēšana). Šī
informācija tiks nodota pētniekiem.
Šī
informācija paliek anonīma, bet tā ir pietiekama cena, kas sedz genoma
sekvences izmaksas.
Šīs
strartapa laboratorijas visā pasaulē (vairāk Āzijas kontinentā) strādā ar
pamatotu cerību savākt pietiekami daudz ģenētisko datu, kas savukārt ļautu
izstrādāt jaunas zāles un citus ārstēšanas veidus dažādu slimību atrisināšanai.
Ir iespējams, ka atsevišķas kompānijas ir gatavas dalīties ar šo informāciju ar
pašu genoma īpašnieku, tātad ar to indivīdu (portāla lasītāju?), kas savu
bioloģisko materiālu nodevis sekvencēšanai.
Ko
reāli šodien cilvēks no savas genoma analīzes var uzzināt? Cilvēki, kuri no
sava genoma analīzes uzzina, ka, visticamāk, attīstīsies smaga, grūti ārstējama
vai pat neārstējama slimība, varētu izvēlēties iegādāties ilgtermiņa aprūpi vai
invaliditātes apdrošināšanu, uzrakstīt testamentu, nosaukt starpnieku savām un
medicīnas attiecībām un veikt citus pasākumus, lai plānotu nākotni. Varētu
notariāli apstiprināt aizliegumu uzturēt savu dzīvību situācijā, kad dzīves
kvalitāte ievērojami samazinājusies. Varētu iesaistīties publiskā diskusijā ar
veselības ministriju par konkrētu, ļoti dārgu zāļu iekļaušanu kompensējamo
medikamentu sarakstā.
Cilvēki,
kas uzzinātu par savu iespējamo slimību, varētu nolemt iesaistīties pētniecības
studijās. Daudzas pasaules zāļu kompānijas būtu ieinteresētas sadarbībā ar cilvēkiem,
kam prognozēta konkrēta slimība. Citi varētu nolemt neradīt savus bioloģiskus
bērnus vai neizmantot reproduktīvas tehnoloģijas.
Genotips un
fenotips
Lai
iegūtu skaidrību par katra gēna vai katras mutācijas atbildību par kādu
slimību, par zāļu panesamību vei efektivitāti, zinātnieki visu laiku salīdzina
cilvēka genotipu un fenotipu.
Katra
cilvēka (šajā gadījumā, portāla lasītāja) genotips ir pilnīga
pārmantojama ģenētiskā identitāte. Genotipu nosaka genoma personīgā
sekvencēšana.
Biežāk
lietojam vārdu "genotips" attiecībā arī uz konkrētu gēnu kopumu, ko
pārnēsā indivīds. Piemēram, ja konkrētajam lasītājam ir ar diabētu saistīta
gēnu mutācija, viņš atsauksies uz savu genotipu tikai attiecībā uz šo mutāciju,
pilnībā ignorējot visus pārējos gēna variantus, kas ir noteikti sekvencējot.
Fenotips ir konkrēta cilvēka
faktisko fizisko īpašību apraksts. Fenotips attiecas gan uz redzamajām īpašībām–
augumu, apmatojumu, ausu vai deguna formu, acu krāsa, bet arī uz vispārējo
veselību, slimības vēsturi un pat uz uzvedību, rīcībspējām un vispārējo
politisko nostāju, vismaz izpratnē par konservatīvismu, liberālismu vai
sociālismu.
Femotips
ietver tādus jautājumus kā– vai konkrētais cilvēks viegli pieņemas svarā, vai
viņam ir labs miegs, vai viņš mājās tur suni vai kaķi, vai viņam bail no
lapsenēm.
Lielu daļu no fenotipa nosaka genotips– lielā mērā augumu,
gandrīz pilnībā– deguma un ausu formu, arī tieksmi uz aptaukošanos un labu
naktsmieru. Toties attieksmi pret sociālismu, rīcībspēju katastrofas gadījumā
un mīlestību pret kaķi lielā mērā nosaka arī dzīvošana konkrētā valstī,
izglītība, sagatavotība nestandarta situācijai vai pieredze attiecībā pret
mājdzīvniekiem, nevis hipotētiskais varoņa gēns vai kaķu fanošanas gēns. Arī
attiecībā uz lapsenes kodieniem daudz bīstamāka par ģenētiski pārmantotu
alerģisku reakciju uz kukaiņu dzēlieniem ir darbs blēdīgās sistēmās (piemēram,
"Latvenergo" grāmatvedībā laikā, kad tika nozagti 3 miljoni)
Lielāko daļu fenotipa dažādās attiecībās ietekmē gan genotips,
gan unikālie apstākļi, kādos konkrētais cilvēks ir nodzīvojis savu
dzīvi, proti, cilvēka bagātība ir viss, kas jebkad ar viņu ir noticis.
Smalkāk sakot– ar sarežģītas mijiedarbības palīdzību mūsu gēni un vide
ietekmē mūsu fizisko un garīgo veselības stāvokli, kā arī uzvedību. Fenotipu un
genotipu kopā latvieši sauc par cilvēka dabu.
Lai izpētītu
vienas vai otras slimības saistību ar genomu, nepieciešams izpētīt lielas
cilvēku grupas sekvencētus genomus.
Kā
dzīvības informācijas pamatam mūsu genomam ir ļoti liela nozīme mūsu veselības
pārvaldībā, slimību diagnostikā un ārstēšanā. Genomikas lielo datu uzkrāšanās
ļauj labāk izprast visus veselības un slimību aspektus. Genoma sekvence kļūst
par ikviena cilvēka un cilvēces kopuma izdzīvošanas sastāvdaļu.
21.
gadsimta sākumā cilvēce (tūkstošiem dažādu valstu zinātnieku kopā) uzrakstīja
viena cilvēka genomu, un saprata, ka slimības pētīšanā svarīgi ir nevis zināt
kopīgo genomā, bet atšķirīgo. Būtu jānolasa tūkstošiem vai pat miljoniem genomu
tādiem cilvēkiem, kas slimo ar konkrētu slimību, un jāatrod, kas šajā genomā ir
atšķirīgs no visiem citiem zemeslodes iedzīvotāju. Un atšķirīgs ar lielāko
varbūtību būs nevis kāds konkrēts gēns, bet vesela gēnu grupa.
Genoma
atšķirību izprašana ir ļoti svarīga, lai izprastu principus– kāpēc cilvēks
veselīgi funkcionē vai kāds ir slimības izcelsmes mehānisms. Piemēram, HTT gēna
noteiktas mutācijas izraisa Hantingtona slimību. Šī slimība sākas vidējā
vecumā, noved pie demences un beidzas ar nāvi. Mutācijas skar gēna reģionu, kas
sastāv no C, A un G bāzēm, kas atkārtojas atkal un atkal. Veseliem cilvēkiem ir
plašs CAG atkārtojumu klāsts, piemēram 20. Bet tad, ja cilvēkiem HTT gēna ir
vairāk nekā 37 CAG atkārtojumi, viņiem ir risks saslimt ar Hantingtona slimību.
Populācijas
pētījumi atklājuši reti sastopamu ģenētisku variantu nozīmi saistībā ar slimību
indivīdam.
Arvien
vairāk medicīnas iestāžu globāli un arī Latvijā piedāvā ģenētisko skrīningu,
lai palīdzētu veikt vēža diagnostiku un izvēlētos individuāli piemērotākās
zāles.
Ir
atrasta ģenētiska arhitektūra dažiem autisma veidiem un ar aptaukošanos
saistītam adiponektīna līmenim, tātad ar genoma izpēti mēs varēsim prognozēt
šādu sliktu notikumu attīstību.
Retie
genoma varianti nosaka cilvēka reakciju uz zāļu lietošanu. Piemēram, tikai
tiem
plaušu vēža slimniekiem, kuriem ir noteiktas mutācijas gēnā EGFR, veiksmīgi
izārstēs vēzi ar tirozīna kināzes inhibitoru terapiju.
Ir
atrasta ģenētiska arhitektūra, kas vienas vai otras zāles padara bīstamas.
Aptuveni 6% Eiropas iedzīvotāju, kas nēsā HLA-B alēles, ir dzīvībai bīstama
paaugstināta jutība pret pretretrovīrusu zālēm abakaviru, ko lieto HIV
ārstēšanai.
Ģenētiskie
testi
Parastajā
ģenētiskajā testā, ko var iegūt, sūtot savu spļāvienu uz gēnu pētniecības
kompāniju, parasti nosaka tikai personas DNS fragmentus, nodrošinot secību, kas
ir mazāka par 1 procentu no genoma.
Globāli
dienu no dienas pieaug ģenētisko testu saraksts, kas aptver arvien ar citām,
konkrētām slimībām saistītas ģenētiskās mutācijas.
Katrs
ģenētiskais tests parasti raksturo tikai vienu gēnu (vai tikai konkrētas viena
gēna daļas), un šādu ģenētisko testu pieejamību nosaka zinātnieku spējas
saistīt kādu aprakstītu slimību, sindromu vai simptomu ar konkrētu gēnu.
Piemēram,
zinātnieki itin viegli atrada specifiskus ģenētiskus cēloņus Hantingtona slimībai
un cistiskajai fibrozei
Citas
slimības nosaka izmaiņas daudzos gēnos, taču šobrīd arī šajā jomā ir ievērojams
progress. Piemēram, daudzu gēnu izmaiņu kombinācija ļauj prognozēt personas
risku saslimt ar cukura diabētu un sirds slimībām.
Pasaulē šobrīd
notiek sekvencēšanas sacensības
Kopš
2010. gada sekvencēšanu ievērojami palētināja un paātrināja molekulāras
secināšanas sistēmas, kas ļauj nolasīt 10 000 pamata pāra DNS fragmentus,
ievērojami uzlabojot sekvencēšanas pārklājumu tajos genoma reģionos, kuri
iepriekš nebija pieejami vai kurus bija grūti analizēt ar īsās lasīšanas
sekvenceriem.
Tomēr
joprojām garteksta sekvences ir ierobežotas gan efektivitātes, gan
automatizācijas ziņā, un īsās sekvences ļauj sasniegt zemākas izmaksas un
lielāku caurlaides spēju. Pēdējos 2–3 gados lielā apjomā genomikā ienāk
mākslīgais intelekts un robotika, kas ļauj aizpildīt plaisas automatizācijā.
Lai
atklātu lielāku ģenētisko ietekmi uz slimībām, sākotnēji tika uzsāktas daudzas
centrālo valdību un globālo labdarības fondu finansētas, genoma secības
programmas.
Cilvēces
izpratni par ģenētisko variāciju globālajiem modeļiem, cilvēka evolucionāro
vēsturi un ģenētisko ietekmi uz daudzām slimībām visvairāk virzīja 1000 genoma
projekts, 10K projekts un islandiešu genoma projekts.
Taču
jau 2019.– 2020. gadā gaidāmi globāli milzu pētījumu rezultāti, pirmkārt, jau
Apvienotās Karalistes 100 000 genoma projekts, kā arī citi milzu sekvences
plāni, kas sākti ASV, Kanādā, Francijā, Saūda Arābijā, Ķīnā, Korejā un
Austrālijā un kuru mērķis ir secīgi iegūt no 100 tūkstošiem līdz 1 miljonam
genomu. Varētu teikt, ka šobrīd pasaulē notiek sekvencēšanas sacensības.
Dīvaini,
bet globālā mērogā dažas nacionālas grupas ir pārmērīgi pētītas, piemēram
kaukāza izcelsmes nācijas, kuru minoritātes ir neticami aktīvas uz genoma
sekvencēšanu Krievijā, Francijā un Anglijā. Afroamerikāņu genoma izpēte ir
daudzkārt plašāka par citu, piemēram, Latīņamerikas ieceļotāju genoma izpēti,
un, protams, par Āfrikas tautu ģenētisko izpēti.
Kā
jau secinājām– izmaksas par katru genoma sekvenci pēdējo 15 gadu laikā ir
samazinājušās no 3 miljardiem dolāru līdz dažiem simtiem dolāru, tiesa, vismaz
pagaidām aparatūra un pētnieku zināšanas ir subsidētas (lielākoties no
nacionālajiem budžetiem).
Tuvākās
nākotnes ģenētiskā medicīna
Cilvēka
genoma pirmo kārtu sasniedza ar simtiem sekvencēšanas mašīnu, kas strādāja
gadiem ilgi. Tagad viena iekārta var noteikt pilnu cilvēka genomu dažu dienu
laikā, pie kam genoma analīze aizņem daudz vairāk laika nekā faktiskais
sekvencēšanas process.
Lai
sekvencēšanas tehnoloģija kļūtu pieejamāka, sekvencēšanas iekārtas kļūst
mazākas un pieejamākas. Analogi domājot, šobrīd tiek izstrādātas sekvencēšanas
iekārtas klēpjdatora lielumā, bet drīzumā tās būs analogā telefona lielumā.
Nākamajos 10 gados, jādomā, cilvēka genomu lasīšana varētu kļūt par rutīnas
līdzekli profilaktisku medikamentu nozīmēšanai, un sekvencēšanu varēs veikt
ārsta kabinetā.
Personiskās
ģenētikas izplatīšanās radīs jaunas ētiskas problēmas
Jebkurā gadījumā personiskās ģenētikas izplatīšanās radīs jaunas problēmas un plašus jautājumus par ētiskajiem,
juridiskajiem un sociālajiem aspektiem, kas sabiedrībai, āstiem un
indivīdiem būs jārisina.
Vismaz
pagaidām ārstiem nav skaidrs vai mēs patiesi jēgpilni integrējam savu genoma informāciju
ar cilvēka vides veselības faktoriem slimības risku novērtējumā. Nav īsti
skaidrs, vai genomikai kā globālai zinātnei nenāks līdzi arī kādas nopietnas
ietekmes uz dabu, globālo dzīvību un globālo dzīvnieku, augu, mikrobiomu gēnu
banku.
Šobrīd
>99% no informācijas, ko iegūstam sekvencējot, nav izmantojama, proti, tā
mums šobrīd nedod nekādu informāciju slimību ārstēšanai vai profilaksei.
Globāls jautājums ir– ko mēs darām ar šo informāciju, ar vislielāko varbūtību
slikti sistematizētu guldam mākoņos.
Ļoti
interesants jautājums ir apstāklis, ka katra cilvēka bioloģiskie radinieki ir
ļoti līdzīgi pēc lielām DNS daļām. Nododot savas asinis genotipēšanai, cilvēks
netieši ļauj genotipēt arī savus bērnus, māsas, brāļus, attālus radiniekus. Nav
skaidrs, vai pirms savu DNS sekvencēšanas nebūtu jālūdz atļauja saviem ģimenes
locekļiem.
Jautājums par
datu aizsardzību globāli kļūst arvien būtiskāks. Nav īsti skaidra
ģenētiskās informācijas drošība, īpaši jautājumos, kas nav zināma šodien, bet
būs būtiska nākotnē.
Piemēram,
ģenētiskā informācija itin drīz kļūs par noteicošu faktoru nodarbinātības
jautājumos, un ir zināms, ka dažādu valstu specdienesti jau šobrīd izmanto
ģenētisko informāciju kadru atlasei. Ģenētisko informāciju centīsies
iegūt apdrošinātāji, īpaši jau dzīvības apdrošinātāji.
Ārsti
plaši diskutē arī par tēmu– vai embriju ģenētiskā pārbaude mainītu pārmantotas
invaliditātes gadījumu skaitu un kā visu embriju ģenētisku pārbaudi kā
skrīningu akceptētu indivīds (sieviete, kuras embrijs pārbaudīts) un sabiedriskā
doma.
