Izaicinājums iepazīt sevi

                             Magna est veritas et praevalebit                     

Izaicinājums iepazīt sevi

                                                

Dzīvojot ikdienas rutīnā, slēpjoties savā ierobežotajā personīgajā pasaulītē, mēģinot samierināties ar esošajām negācijām, liela daļa sabiedrības pārtop par patmīlīgiem individuālistiem, mietpilsoņiem, nonāk pat nihilisma skavās. Tas norāda uz humānisma deficītu modernajā sabiedrībā un demonstrē varas struktūru nespēju reformēt, pilnveidot demokrātiskos institūtus, šķietami neapzināti veicinot retrogrādas tendences,  sociāli nelabvēlīgu attīstību.

Kas vajadzīgs, lai cilvēks kaut  mirkli apstātos savā dzīves skrējienā, rūpīgi apskatītos apkārt, iepazītu sevi un izvērtētu savu lomu sabiedrībā, saprastu, ka nekādā ziņā nedrīkst samierināties ar ļaunuma un melu izplatību, ar nožēlojamu eksistenci personību degradējošā vidē? Kādēļ jāmobilizē visi savi spēki un griba, lai nepiemērotos sliktajam, necilvēciskajam, lai nekļūtu par dzīves pabērnu. … turpinājums grāmatā “Kā atbrīvoties no totalitārisma skavām. Izaicinājums pārvarēt politisko vientiesību“: https://buki.lv/product/ka-atbrivoties-no-totalitarisma-skavam-e-gramata

29.03.2017.

Trampa psihopatoloģijas iet plašumā

Džefrijs Sakss un Bendija S. Lī

Nu jau, šķiet, ik dienu ASV prezidents Donalds Tramps saasina savu politiku un personīgos uzbrukumus citām valstīm un to vadītājiem, trūcīgajiem, vājajiem un imigrantu ģimenēm. Pats pēdējais no tiem – Trampa atbalsts bezsirdīgajai rīcībai nošķirt imigrantu bērnus no viņu vecākiem. Lai gan sabiedrības dusmas ir piespiedušas viņu piebremzēt, nosliece uzbrukt drīzumā liks sevi manīt kaut kur citur.

Vairums ekspertu Trampa izvirdumus interpretē kā izdabāšanu savai politiskajai bāzei vai "iznešanos" kameru priekšā, vai tukšu bramanību nākotnes darījumu noslēgšanas labā. Mūsu viedoklis atšķiras. Saskaņā ar daudzu Amerikā atzītu mentālās veselības ekspertu viedokli mēs uzskatām, ka Tramps cieš no vairākām psiholoģiskām pataloģijām, kas padara viņu par tiešu un nepārprotamu draudu pasaulei.

Trampa rīcībā redzamas vismaz trīs bīstamu problēmu pazīmes: paranojas, empātijas trūkuma un sadisma. Paranoja ir tāda atsvešinātības no realitātes forma, kas indivīdam liek saskatīt neeksistējošus draudus. Cīnīdamies ar šiem saviem iedomātajiem draudiem, paranoisks indivīds var radīt apdraudējumu citiem. Empātijas trūkums var rasties no indivīda pārliekas aizņemtības ar sevi un raudzīšanās uz citiem kā tikai instrumentiem. Kaitēšana citiem neizraisa nekādu nožēlu, ja tā kalpo paša mērķiem. Sadisms nozīmē just patiku, nodarot citiem sāpes vai pazemojot, īpaši tos, kas pārstāv iedomātos draudus vai atgādina par paša trūkumiem.

Mēs uzskatām, ka Trampam šīs īpašības piemīt. Savus secinājumus mēs balstām uz viņa darbības novērojumu, uz to, kas zināms par viņa dzīves gājumu, un citu daudzajiem ziņojumiem, nevis uz kādas neatkarīgas psihiatriskās pārbaudes, uz ko iepriekš esam aicinājuši un aicinām atkal, rezultātiem. Taču mums nav nepieciešams uzzināt visu ainu, lai saprastu, ka Tramps pasaulei rada arvien lielākas briesmas. Zināšanas psiholoģijā mums saka priekšā, ka, šādam indivīdam iegūstot varu pār citiem, vērojama tendence minētajām īpašībām iet plašumā.

Lai savai kareivīgajai darbībai rastu kādu attaisnojumu, Tramps nemitīgi un nežēlīgi melo. Saskaņā ar kādu "Washington Post" analīzi kopš stāšanās amatā Tramps ir izteicis vairāk nekā 3000 viltus vai maldinošu apgalvojumu. Un, kā piezīmē "Washington Post", pēdējo nedēļu laikā viņa meli, šķiet, ir pastiprinājušies. Turklāt Trampa uzticības personas norādījušas, ka viņš arvien biežāk varētu ignorēt jebkādus mērenāka kursa padomus no apkārtējo puses. Nav neviena "pieaugušā", kurš varētu viņu apturēt, jo viņš ap sevi ir pulcinājis korumpētus un kareivīgus sirdsdraugus, kas gatavi darīt, kā viņš liks, – un tas viss ir pilnībā paredzams, ņemot vērā viņa psiholoģisko stāvokli.

Trampa negantie pārspīlējumi pēdējo nedēļu laikā liecina par arvien pieaugošu viņa simptomu pastiprināšanos. Piemēram, atkārtotie apgalvojumi, ka viņa tikšanās ar Ziemeļkorejas vadītāju Kimu Čenunu neskaidrais iznākums pielicis punktu kodoldraudiem, ko radīja Kima režīms, vai arī nekaunīgie meli, ka migrantu bērnu piespiedu atšķiršanu no viņu vecākiem pie dienvidu robežas ar Meksiku ir izraisījuši demokrāti, nevis viņa paša politika. "Washington Post" nesen saskaitīja 29 nepatiesus vai maldinošus paziņojumus tikai stundas laikā vien. Vienalga, vai tas veikts ar nolūku vai balstīts maldos, šāds nepārtrauktas melošanas līmenis ir patoloģisks.

Tā kā Trampam patiešām trūkst spēju pārliecināt par savu gribu citus, viņa pieeja garantē nebeidzamu draudu, pretdraudu un eskalāciju ciklu. Uz jebkuru taktisku atkāpšanos viņš reaģē ar jaunu agresiju. Tāds ir gadījums ar saasināto tirdzniecības karu aci pret aci, kas sācies starp Trampu un arvien plašāku valstu un ekonomiku loku, ieskaitot Kanādu, Meksiku, Ķīnu un Eiropas Savienību. Tas pats attiecas uz Trampa vienpusējo un skaitā progresējošo starptautisko līgumu laušanu un izstāšanos no organizācijām, ieskaitot Parīzes klimata vienošanos, Irānas kodoldarījumu un, pavisam nesen, Apvienoto Nāciju Organizācijas cilvēktiesību padomi pēc tam, kad tā kritizēja ASV politiku pret trūcīgajiem.

Trampa paranoja uzskatāmi izvēršas pastiprinātā ģeopolitiskā spriedzē. Tradicionālie sabiedrotie, kuri nav pieraduši strādāt ar ASV vadītājiem, kuriem ir nopietni mentāli defekti, neapšaubāmi, ir satriekti, savukārt pretinieki radušos situāciju izmanto. Daudzi Trampa atbalstītāji, šķiet, viņa bezkaunīgo melošanu interpretē kā drosmīgu patiesības teikšanu, un gan eksperti, gan ārvalstu līderi sliecas ticēt, ka viņa dīvainie izvirdumi atspoguļo kādu politisku stratēģiju. Tomēr tas ir pārpratums. Trampa rīcība tiek "izskaidrota" kā racionāla un pat drosmīga, lai gan, visticamāk, tās ir nopietnu psiholoģisku problēmu izpausmes.

Vēsturē ir papilnam indivīdu ar mentāliem traucējumiem, kuri ir ieguvuši milzīgu varu kā topošie glābēji, lai beigās vienkārši kļūtu par despotiem, kas nodara milzīgu kaitējumu savai kopienai un citiem. Viņu gribasspēks un solījumi panākt nacionālu diženumu rod atbalstu sabiedrībā, taču, ja mēs varam ko mācīties no gadījumiem, kad pie varas nonāk cilvēks ar šādām pataloģijām, tad skaidrs, ka ilgtermiņa rezultāti neizbēgami ir katastrofāli visiem.

Mums nevajadzētu sastingt, baidoties no gaidāmās katastrofas. Līderim ar bīstamām paranojas, empātijas trūkuma un sadisma pazīmēm nevajadzētu palikt prezidenta amatā, tā neļaujot viņam nodarīt postošu kaitējumu. Mūsu drošību palīdzēs atjaunot jebkurš piemērots veids, kā atbrīvoties no draudošajām briesmām, vienalga, vai tā būtu vēlēšanu urna, impīčmenta procedūra vai ASV Konstitūcijas 25. labojuma iedarbināšana.

* Džefrijs Sakss (Jeffrey David Sachs)  ir Kolumbijas Universitātes Ilgtspējīgas attīstības centra direktors. Bendija S. Lī ir tiesu psihiatre Jeila Medicīnas skolā un Pasaules Veselības organizācijas projektu vadītāja.

http://www.delfi.lv/news/comment/comment/dzefrijs-sakss-un-bendija-s-li-trampa-psihopatologijas-iet-plasuma.d?id=50201903

SOCIAL IDENTITY

The third edition of Social Identity builds on the international success of previous editions, offering an easy access critical introduction to social science theories of identity, for advanced undergraduates and postgraduates. All of the previous chapters have been updated and extra material has been added where relevant, for example on globalisation. Two new chapters have also been added; one addresses the debate about whether identity matters, discussing, for example, Brubaker; the second reviews the postmodern approach to identity. The text is informed by relevant topical examples throughout and, as with earlier editions, the emphasis is on sociology, anthropology and social psychology; on the interplay between relationships of similarity and difference; on interaction; on the categorisation of others as well as self-identification; and on power, institutions and organisations. Richard Jenkins is Professor of Sociology at the University of Sheffield, UK. Trained as an anthropologist, he has done research in Ireland, Britain and Denmark. Among his other books are Foundations of Sociology (2002), Pierre Bourdieu (second edition 2002) and Rethinking Ethnicity (second edition 2008)

SATURA rādītājs

1 Identitātes jautājumi 1

2 Līdzība un atšķirība 16

3 Laika zīme? 28

4 Identifikācijas izpratne 37

5 Pašapziņa un prāts 49

6 Ievietotie paši 60

7 Ieeja cilvēka pasaulē 74

8 Pašattēls un publisks attēls 90

9 Grupas un kategorijas 102

10 Aiz robežām 118

11 Simbolizējot piederību 132

12 Paredzamība 148

13 Identifikācijas institucionalizācija 156

14 Identifikācijas organizēšana 169

15 Klasifikācija un sekas 184

Pārskatīta identitāte un modernitāte 200

PIEZĪMES 207

BIBLIOGRĀFIJA 213

INDEKSS 238

Sazvērestību teorijas: ticība tām sakņojas nevis nezināšanā, bet evolūcijā

Par spīti centieniem apkarot to visu, sazvērestību teorijas, alternatīvā vēsture un viltus ziņas neizrāda nekādas sakāves pazīmes. Ir skaidrs, ka tā ir milzīga problēma, kad runājam par klimata pārmaiņām, vakcināciju un zināšanām kopumā, jo nezinātniska vai pseidozinātniska uzvedība arvien vairāk turpina ietekmēt politiku.

…jaunā pētījumā, kas publicēts Klintmana grāmatā “Knowledge Resistance: How We Avoid Insight from Others”, parādīts, ka šī spēja ignorēt pamatotus faktus, visticamāk, sakņojas cilvēka evolūcijā. Turklāt tā ir iekodēta arī mūsdienu cilvēka gēnos, tāpēc šā fakta aptveršana ir labākais veids, kā tikt galā ar problēmu.

Pagaidām sabiedrības inteliģence ir izvirzījusi divus pamata argumentus par mūsu post-patieso pasauli. Ārsts Hanss Roslings un psihologs Stīvens Pinkers spriež, ka tas ir radies faktu un argumentētas domāšanas trūkuma dēļ un veids, kā tikt ar to galā, ir izglītība.

Tikmēr Nobela prēmijas ekonomikā laureāts Ričards Tālers un citi ekonomisti ir parādījuši, kā lielāks daudzums nozīmīgāku faktu bieži vien noved pie jau polarizētas cilvēku grupas vēl lielākas pieķeršanās saviem uzskatiem (“The Backfire Effect").

Tālera secinājums ir tāds, ka cilvēki ir dziļi neracionāli, darbojoties ar kaitīgiem aizspriedumiem.

Evolucionārais spiediens

… pretošanās zināšanām labāk saprotama kā sociālās racionalitātes izpausme. Cilvēks ir sociāls dzīvnieks; iekļaušanās grupā cilvēkam ir vissvarīgākā. Bieži vien objektīvās zināšanas var palīdzēt stiprināt saites starp grupas locekļiem.

Tomēr, kad zināšanas un grupas saliedētība nonāk pretrunā viena ar otru, mēs bieži par prioritāti izvirzām iekļaušanos grupā, pieņemot piemērotākās zināšanas.

Izvairīšanās no pretējās grupas viedokļa izzināšanas ļāva cilvēkiem izvairīties no savā grupā valdošo uzskatu kritizēšanas.

…Šī prioritāšu noteikšanas loģika parāda, ka mūsu vēlme tikt pieņemtam un atzītam grupā, ko mēs respektējam, ir ļoti dziļa. Arī mūsu senču vidū tie, kas riskēja nepiekrist grupas kopējam viedoklim, varēja tikt izslēgti no tās. Un sociālā izslēgšana varēja ļoti apdraudēt izdzīvošanas spējas.

Tātad pretošanās zināšanām un faktiem, izskatās, ir evolūcijas ceļā iegūta īpašība, lai cilvēks saglabātu savu stāvokli noteiktā grupā.

…Pētījumā Klintmans parāda, kāda tam ir nozīme, kad cilvēks nonāk līdz pretestībai faktiem. Komunicējot par faktiem un argumentiem ar dažādām grupām, mums ir jāņem vērā sociālie aspekti. To varētu izdarīt, izmantojot jaunus modeļus, jaunus problēmu strukturēšanas veidus, jaunus likumus un rutīnas mūsu organizācijās, kā arī jaunus zinātniskā naratīva veidus, kas rezonētu ar intuīciju un vairāk nekā vienas grupas interesēm.

Šai problēmai nav ātra un vienkārša risinājuma, tomēr, ņemot vērā visu iepriekš minēto, ir iespējams atrast efektīvus veidus, kā cīnīties pret ticību sazvērestību teorijām un viltus ziņām.

https://www.tvnet.lv/6851176/sazverestibu-teorijas-ticiba-tam-saknojas-nevis-nezinasana-bet-evolucija

31.07.2019 00:04

Pēteris Apinis: Vienkāršā genomika iesācējam ar skatu caur vēdlodziņu uz gēnu banku  

Pēteris Apinis, ārsts

Mans uzdevums ir neticami vienkāršs– izskaidrot saprotamiem vārdiem un labā latviešu valodā Jums par genomiku, genoma sekvencēšanu un to kā zināšanas par katra mūsu 3 miljardu A, T, C un G bāzu garo genomu mums ļaus labāk diagnosticēt un ārstēt. Es piesēdos pie dažām grāmatām un rakstiem internetā līdz atklāju, ka jēdziens "revolūcija genomikā ir tikai sākusies!" ir lietots gan tālajā 1976., gan 2019. gadā. Tieši tikpat viegli ir izskaidrot kā genotipu noteikt un ko ar šīm zināšanām iesākt.

1977. gadā Frederika Sangera izstrādātai sekvencēšanas metodei bija nepieciešamas vairākas nedēļas, lai izpētītu īsu DNS fragmentu. 1986. gadā Sangera sekvencers tika automatizēts, tam paaugstinājās caurplūsma, un tas ļāva 96 DNS fragmentu sekvenci veikt 1000 bāzes pāriem, pie kam jau tobrīd bāzes pāra nolasīšanas cena nokrita zem 1 dolāra.

1988. gadā sākās darbs pie pilna cilvēka genoma nolasīšanas. Futurologi ar lieljaudas datoru palīdzību secināja, ka šo darbu varēs pabeigt 2020. gadā. Patiesībā cilvēka genoma projekts (HGP) ilga 15 gadus, izmaksāja 3 miljardus dolāru un piesaistīja tūkstošiem zinātnieku, tehniķu un programmētāju visā pasaulē, bet tika pabeigts jau 2003. gadā. 2005. gadā saīsinātas secības tehnoloģijas (ko tūlīt nosauca par nākamās paaudzes sekvencēšanu jeb NGS, bet šodien arī tā jau kļūst par pagātni) izstrāde samazināja secības izmaksas tūkstošiem reižu un tūkstošiem reižu uzlaboja nolasīšanas ātrumu.

Jau piecus gadus pēc HGP– 2008. gadā tika skvencēts pirmais personiskais genoms. Tajā pašā gadā tika publicēts pirmais aziātu personiskais genoms – pazīstams kā "YH". Pēc tam ļoti ātri, gluži kā sacensībās, tika uzrakstīts pirmais afrikāņu personiskais genoms, pirmais korejiešu personiskais genoms un pirmais vēža slimnieka genoms.

Pēc HGP pabeigšanas mēs uzzinājām visu cilvēka genoma struktūru, tostarp tā garumu, secību, proteīnu kodējošo gēnu skaitu un lielo atkārtojumu skaitu, arī nekodēšanas secību, ko sākotnēji nosauca par "nejauko DNS". HGP izstrāde vairoja izpratni, ka smalkas genoma variācijas var būt saistītas ar cilvēka slimībām, pirmkārt, protams, ģenētiskām slimībām, otrkārt– ar vēzi, bet treškārt– ar daudzām citām slimībām vai uzņēmību pret tām (viens cilvēks itin viegli ar kādu slimību saslimst, bet citam šī slimība klāt nenāk). Jau 2000. gadā kļuva skaidrs, ka smalkās genomiskās variācijas nosaka mūsu attiecības ar vīrusiem, un sniedz vēl nezināmu atbildi uz jautājumu– kāpēc vienam cilvēkam tas pats vīruss izraisa nāvējošu veselības katastrofu, bet citam mierīgi dzīvo šūnā desmitiem gadu un netraucē.

Visu cilvēku genomi ir gandrīz vienādi, un atšķirības starp mums rada <0.1% genoma, piemēram, viena burta maiņa konkrētā genoma daļā. Patiesībā arī ar šimpanzi mūsu genoms >99% ir vienāds.

Tikai 1.5% gēnu kodē proteīnus (olbaltumvielas), bet lielākās daļas gēnu funkcijas ne tikai nav zināmas, bet pat nav nojaušamas. Vairums gēnu nefunkcionē patstāvīgi, bet gan savstarpēji sadarbojas sarežģītos ceļos, tīklos un sistēmās.

Pagājuši nākamie 15 gadi, un katrs var lielveikalā vai interneta tiešsaitē var iegādāties polisi genoma sekvencēšanai. Tas maksā no 300 līdz 600 dolāru un aizņem nedēļu. Lētākais piedāvājums internetā– sekvencēt cilvēka genomu, neatbildot uz papildu jautājumiem par savu veselību un nesniedzot nekādu laboratorisku izmeklējumu informāciju, šobrīd maksā 99 ASV dolārus, pie kam līdzīga cena ir atrodama arī interneta piedāvājumos krievu valodā ar piedāvājumu nodot asinis genoma analīzei lielākajās Krievijas pilsētās. Nevaru pārbaudīt, bet manā rīcībā ir informācija, ka Ķīnā šīs cenas ir vēl lētākas.

Genomikas attīstības progress ir ceļš no HGP līdz personiskajam genomam (šodienai) un no personīgā genoma līdz genomam visiem planētas iedzīvotājiem (nākamie 15 gadi?!). Ar lielāko varbūtību jau nākamajos 10 gados gandrīz visiem jaundzimušajaiem tiks veikta genoma sekvencēšana.

Genomikas attīstības tempi atbilst Mori likuma progresam procesoru izstrādē, bet patiesībā–to vairākkārt apsteidz.

DNS un sekvencēšana

DNS molekulu kā dubultspirāli visas pasaules zinātniskās iestādes krāso savos logotipos vai liek žurnāliem uz vāka. Katra DNS molekula ir smalku diegu pāris, satīts kā dubultspirāle un samontēts no četrām bāzēm. Bāzes ir kā četru burtu (A, C, T, G) alfabēts, kurā tiek rakstīti mūsu gēni. A nozīmē adenīns, T– tiamīns, C– citosīns un G– guanīns. Kad mūsu šūnas dalās, tās veido jaunu DNS kopiju. Tas notiek, sašķeļot veco DNS molekulu divās šķipsnās un pēc tam veidojot jaunu šķipsnu katrai. Process ir ārkārtīgi vienkāršs, jo katra bāze var veidot pāri tikai ar vienu otro bāzi: A ar T, C ar G. Jebkurš pamatskolnieks šos pārus zin no galvas, lāga nesaprazdams– kāpēc viņam tas ir jāzin.

Attiecībā uz DNS analīzi mēs lietojam divus terminus– genotipizācija un sekvencēšana, un tās ir nedaudz atšķirīgas metodes.

Genotipa noteikšana ir process, kurā nosaka, kādi ģenētiskie varianti ir konkrētam indivīdam. Genotipu var veikt, izmantojot dažādas metodes, atkarībā no interesējošiem variantiem un pieejamajiem resursiem. Genotipizācija ļauj vienlaikus aplūkot daudzus dažādus vispārpieņemtos variantus, un ir efektīva un precīza metode. Tomēr šajā gadījumā nepieciešams iepriekš noteikt konkrētos, interesējošos variantus.

Sekvencēšana ir metode, ko izmanto, lai noteiktu konkrēta DNS garuma precīzu secību. Var kārtot īsās daļas, var kārtot visu genomu vai konkrēta genoma daļas (piemēram, "exome", proti, tos genoma reģionus, kas satur norādījumus par ribonukleīnskābi un olbaltumiem). Atkarībā no reģiona noteiktā secības posmā var būt dažas DNS daļas, kas atšķiras starp indivīdiem, bet papildus tam ir reģioni, kas ir pilnīgi nemainīgi. Tādējādi sekvencēšanu var izmantot, pirmkārt, lai kādu genotipu piemērotu zināmiem variantiem, otrkārt– lai noteiktu variantus, kas šai personai ir unikāli.

Lielākoties tiek veikta genotipēšana, jo sekvencēšanas tehnoloģija vēl nav nonākusi līdz tādam līmenim, ka ir iespējams ātri un lēti sakārtot visas personas genomu, neiedragājot izmaksas. Sekvencēšanu izmanto cilvēkiem ar īpašām vajadzībām– pārlieku bagātiem ar pārliecīgu interesi par savu veselību; pārlieku zinātkāriem vai ziņkārīgiem, cilvēkiem ar neskaidrām, klasiskai diagnostikai neiespējamām medicīnas problēmām.

Tātad, personiskā genoma sekvencēšana novērtē visu cilvēka gēnu statusu vienā reizē.

Katram indivīdam uz planētas ir unikāls DNS sekvences variāciju kopums, kas ietekmē konkrētā cilvēka ārējo izskatu, fiziskās un garīgās potences, uzvedību, novecošanās procesus, bet no ārsta skatpunkta– uzņēmību pret konkrētu slimību.

Visa konkrētā cilvēka (konkrēti, portāla lasītāja) genoma analīze ne tikai novērtē ar slimību saistītos gēnus, bet arī ļauj atklāt informāciju par šī lasītāja fiziskajām īpašībām, uzvedību un pat par viņa senčiem. Turklāt šajā novērtējumā var tik iekļautas tās genoma daļas, kas vēl nav labi izprastas, tostarp gēni, kuru funkcija vēl nav saprotama vai izzināta.

Pašlaik konkrētā lasītāja veselības aprūpes izvēli var uzlabot tikai labi izprasta informācija no viņa genoma daļām. Taču, tā kā arvien vairāk cilvēku gēni tiek sekvencēti, informācija apstrādāta, zinātnieku rīcībā nonāk arvien plašāka informācija un datu kopums arī par pašreiz neizprastiem genoma reģioniem un to funkcijām, tostarp arī šo mazāk izpētīto genoma reģionu attiecībām ar slimībām.

Personiskais genoms. Vai to iegūt un ko ar to darīt?

Pilna genoma sekvence sastāv no 1.2 miljardiem rindu.

Katrā rindā ir virkne A, C, G un T dažādās kombinācijās, bet rindas garums ir no pāris simtiem burtu līdz visai īsiem skaitļiem un kodiem.

Šobrīd pilnībā sekvencēti daži simti tūkstoši cilvēku genomu, bet rakstīt šo skaitli ir sarežģīti– es zinu skaitli, kas bija šā gada sākumā, šis skaitlis dienu no dienas pieaug, pie kam es nenojaušu, kad mans lasītājs šīs rindas lasīs.

Cilvēki, kas nodevuši genotipēšanai savas šūnas, parasti saņem tikai ļoti filtrētu atskaiti. Ir ļoti nedaudz cilvēki, kuriem genoms ir sekvencēts un kas ir saņēmuši paši savus genomus, piemēram savā klēpjdatorā, kur tad nu genoma rindas aizņem lielāko daļu no datora cietā diska.

Ko cilvēks varētu izdarīt, saņemot savu genomu savā klēpjdatorā? Viņš varētu ar savu genomu censties ieskatīties vēsturē, nu piemēram–miljonā gadu kopš mūsu pirmcilvēku neveiksmīgās ekskursijas no Āfrikas uz Eiropu (neatrada ceļu atpakaļ).

Varētu atklāt, kuras tieši DNS daļas katrs no mums ir mantojis no neandertāliešiem un kuras no citām cilvēku sugām.

Katram atradīsies papildu (it kā liekas) kopijas no dažiem saviem gēniem, un katram pietrūks pat itin lieli DNS gabali, kas atrasti citiem cilvēkiem.

Mūsu sugu vēsturē nevienam nekad agrāk nav bijusi iespēja aplūkot visu savu DNS kopumā.

Kas ir personīgā ģenētika, kara genomika un zāļu genomika?

Personīgā genoma sekvencēšana ļauj zinātniekiem un ārstiem labāk izprast saikni starp gēniem un cilvēka veselību, uzlabo medicīnisko aprūpi un palīdz pagarināt cilvēku dzīvi.

Pieaugošais personīgās ģenētikas lauks atrodas medicīnas zinātņu un sabiedrības zinātņu krustpunktā. Katram konkrētam indivīdam (žurnāla lasītājam) ir unikāls DNS sekvences variāciju kopums, kas ietekmē šī indivīda ārējo izskatu, uzvedību, bet no medicīniskā viedokļa – uzņēmību pret vienu vai citu slimību.

Patiesībā šobrīd pasaule ir aizrāvusies ar ģenētiskas informācijas apstrādi jaunu zāļu iegūšanai un ģenētiskas informācijas apstrādi ģenētisku ieroču izstrādei. Par šo pēdējo pētījumu rezultātiem informācijas ir salīdzinoši maz, bet skaidrs, ka visās lielajās kodolvalstīs tiek pētīts kā kodolieročus aizstāt ar ģenētiskajiem ieročiem, kas vienkāršoti balstas uz principu– izplatam slimību, pret kuru "mūsējie" ir imūni.

Mūs šodien tomēr vairāk interesē kā genomiskās informācija uzlabo mūsu spēju pieņemt informētus un atbilstošus lēmumus par veselības aprūpi, tostarp, piemēram, par konkrētu slimību ārstēšanu vai predispozīciju pret šo slimību, kā arī pareizo zāļu un pareizo (zāļu) devu izvēli.

Līdz šim ir izprasta tikai neliela daļa no šā apjoma.

Patiesībā jau šodien katrs interesents var veikt genoma sekvencēšanu bez maksas. Pasaulē darbojas virkne startapu, kas ar to nodarbojas ikdienā. Tiesa, šādā gadījumā papildus DNS datiem cilvēkam jāsniedz pilna informācija par savu veselību un daudzu laboratorisku izmeklējumu atbildes un vizuāli diagnostiskās izmeklēšanas attēlus bez maksas (tās kopā izmaksā daudz vairāk nekā genoma sekvencēšana). Šī informācija tiks nodota pētniekiem.

Šī informācija paliek anonīma, bet tā ir pietiekama cena, kas sedz genoma sekvences izmaksas.

Šīs strartapa laboratorijas visā pasaulē (vairāk Āzijas kontinentā) strādā ar pamatotu cerību savākt pietiekami daudz ģenētisko datu, kas savukārt ļautu izstrādāt jaunas zāles un citus ārstēšanas veidus dažādu slimību atrisināšanai. Ir iespējams, ka atsevišķas kompānijas ir gatavas dalīties ar šo informāciju ar pašu genoma īpašnieku, tātad ar to indivīdu (portāla lasītāju?), kas savu bioloģisko materiālu nodevis sekvencēšanai.

Ko reāli šodien cilvēks no savas genoma analīzes var uzzināt? Cilvēki, kuri no sava genoma analīzes uzzina, ka, visticamāk, attīstīsies smaga, grūti ārstējama vai pat neārstējama slimība, varētu izvēlēties iegādāties ilgtermiņa aprūpi vai invaliditātes apdrošināšanu, uzrakstīt testamentu, nosaukt starpnieku savām un medicīnas attiecībām un veikt citus pasākumus, lai plānotu nākotni. Varētu notariāli apstiprināt aizliegumu uzturēt savu dzīvību situācijā, kad dzīves kvalitāte ievērojami samazinājusies. Varētu iesaistīties publiskā diskusijā ar veselības ministriju par konkrētu, ļoti dārgu zāļu iekļaušanu kompensējamo medikamentu sarakstā.

Cilvēki, kas uzzinātu par savu iespējamo slimību, varētu nolemt iesaistīties pētniecības studijās. Daudzas pasaules zāļu kompānijas būtu ieinteresētas sadarbībā ar cilvēkiem, kam prognozēta konkrēta slimība. Citi varētu nolemt neradīt savus bioloģiskus bērnus vai neizmantot reproduktīvas tehnoloģijas.

Genotips un fenotips

Lai iegūtu skaidrību par katra gēna vai katras mutācijas atbildību par kādu slimību, par zāļu panesamību vei efektivitāti, zinātnieki visu laiku salīdzina cilvēka genotipu un fenotipu.

Katra cilvēka (šajā gadījumā, portāla lasītāja) genotips ir pilnīga pārmantojama ģenētiskā identitāte. Genotipu nosaka genoma personīgā sekvencēšana.

Biežāk lietojam vārdu "genotips" attiecībā arī uz konkrētu gēnu kopumu, ko pārnēsā indivīds. Piemēram, ja konkrētajam lasītājam ir ar diabētu saistīta gēnu mutācija, viņš atsauksies uz savu genotipu tikai attiecībā uz šo mutāciju, pilnībā ignorējot visus pārējos gēna variantus, kas ir noteikti sekvencējot.

Fenotips ir konkrēta cilvēka faktisko fizisko īpašību apraksts. Fenotips attiecas gan uz redzamajām īpašībām– augumu, apmatojumu, ausu vai deguna formu, acu krāsa, bet arī uz vispārējo veselību, slimības vēsturi un pat uz uzvedību, rīcībspējām un vispārējo politisko nostāju, vismaz izpratnē par konservatīvismu, liberālismu vai sociālismu.

Femotips ietver tādus jautājumus kā– vai konkrētais cilvēks viegli pieņemas svarā, vai viņam ir labs miegs, vai viņš mājās tur suni vai kaķi, vai viņam bail no lapsenēm.

Lielu daļu no fenotipa nosaka genotips– lielā mērā augumu, gandrīz pilnībā– deguma un ausu formu, arī tieksmi uz aptaukošanos un labu naktsmieru. Toties attieksmi pret sociālismu, rīcībspēju katastrofas gadījumā un mīlestību pret kaķi lielā mērā nosaka arī dzīvošana konkrētā valstī, izglītība, sagatavotība nestandarta situācijai vai pieredze attiecībā pret mājdzīvniekiem, nevis hipotētiskais varoņa gēns vai kaķu fanošanas gēns. Arī attiecībā uz lapsenes kodieniem daudz bīstamāka par ģenētiski pārmantotu alerģisku reakciju uz kukaiņu dzēlieniem ir darbs blēdīgās sistēmās (piemēram, "Latvenergo" grāmatvedībā laikā, kad tika nozagti 3 miljoni)

Lielāko daļu fenotipa dažādās attiecībās ietekmē gan genotips, gan unikālie apstākļi, kādos konkrētais cilvēks ir nodzīvojis savu dzīvi, proti, cilvēka bagātība ir viss, kas jebkad ar viņu ir noticis. Smalkāk sakot– ar sarežģītas mijiedarbības palīdzību mūsu gēni un vide ietekmē mūsu fizisko un garīgo veselības stāvokli, kā arī uzvedību. Fenotipu un genotipu kopā latvieši sauc par cilvēka dabu.

Lai izpētītu vienas vai otras slimības saistību ar genomu, nepieciešams izpētīt lielas cilvēku grupas sekvencētus genomus.

Kā dzīvības informācijas pamatam mūsu genomam ir ļoti liela nozīme mūsu veselības pārvaldībā, slimību diagnostikā un ārstēšanā. Genomikas lielo datu uzkrāšanās ļauj labāk izprast visus veselības un slimību aspektus. Genoma sekvence kļūst par ikviena cilvēka un cilvēces kopuma izdzīvošanas sastāvdaļu.

21. gadsimta sākumā cilvēce (tūkstošiem dažādu valstu zinātnieku kopā) uzrakstīja viena cilvēka genomu, un saprata, ka slimības pētīšanā svarīgi ir nevis zināt kopīgo genomā, bet atšķirīgo. Būtu jānolasa tūkstošiem vai pat miljoniem genomu tādiem cilvēkiem, kas slimo ar konkrētu slimību, un jāatrod, kas šajā genomā ir atšķirīgs no visiem citiem zemeslodes iedzīvotāju. Un atšķirīgs ar lielāko varbūtību būs nevis kāds konkrēts gēns, bet vesela gēnu grupa.

Genoma atšķirību izprašana ir ļoti svarīga, lai izprastu principus– kāpēc cilvēks veselīgi funkcionē vai kāds ir slimības izcelsmes mehānisms. Piemēram, HTT gēna noteiktas mutācijas izraisa Hantingtona slimību. Šī slimība sākas vidējā vecumā, noved pie demences un beidzas ar nāvi. Mutācijas skar gēna reģionu, kas sastāv no C, A un G bāzēm, kas atkārtojas atkal un atkal. Veseliem cilvēkiem ir plašs CAG atkārtojumu klāsts, piemēram 20. Bet tad, ja cilvēkiem HTT gēna ir vairāk nekā 37 CAG atkārtojumi, viņiem ir risks saslimt ar Hantingtona slimību.

Populācijas pētījumi atklājuši reti sastopamu ģenētisku variantu nozīmi saistībā ar slimību indivīdam.

Arvien vairāk medicīnas iestāžu globāli un arī Latvijā piedāvā ģenētisko skrīningu, lai palīdzētu veikt vēža diagnostiku un izvēlētos individuāli piemērotākās zāles.

Ir atrasta ģenētiska arhitektūra dažiem autisma veidiem un ar aptaukošanos saistītam adiponektīna līmenim, tātad ar genoma izpēti mēs varēsim prognozēt šādu sliktu notikumu attīstību.

Retie genoma varianti nosaka cilvēka reakciju uz zāļu lietošanu. Piemēram, tikai

tiem plaušu vēža slimniekiem, kuriem ir noteiktas mutācijas gēnā EGFR, veiksmīgi izārstēs vēzi ar tirozīna kināzes inhibitoru terapiju.

Ir atrasta ģenētiska arhitektūra, kas vienas vai otras zāles padara bīstamas. Aptuveni 6% Eiropas iedzīvotāju, kas nēsā HLA-B alēles, ir dzīvībai bīstama paaugstināta jutība pret pretretrovīrusu zālēm abakaviru, ko lieto HIV ārstēšanai.

Ģenētiskie testi

Parastajā ģenētiskajā testā, ko var iegūt, sūtot savu spļāvienu uz gēnu pētniecības kompāniju, parasti nosaka tikai personas DNS fragmentus, nodrošinot secību, kas ir mazāka par 1 procentu no genoma.

Globāli dienu no dienas pieaug ģenētisko testu saraksts, kas aptver arvien ar citām, konkrētām slimībām saistītas ģenētiskās mutācijas.

Katrs ģenētiskais tests parasti raksturo tikai vienu gēnu (vai tikai konkrētas viena gēna daļas), un šādu ģenētisko testu pieejamību nosaka zinātnieku spējas saistīt kādu aprakstītu slimību, sindromu vai simptomu ar konkrētu gēnu.

Piemēram, zinātnieki itin viegli atrada specifiskus ģenētiskus cēloņus Hantingtona slimībai un cistiskajai fibrozei

Citas slimības nosaka izmaiņas daudzos gēnos, taču šobrīd arī šajā jomā ir ievērojams progress. Piemēram, daudzu gēnu izmaiņu kombinācija ļauj prognozēt personas risku saslimt ar cukura diabētu un sirds slimībām.

Pasaulē šobrīd notiek sekvencēšanas sacensības

Kopš 2010. gada sekvencēšanu ievērojami palētināja un paātrināja molekulāras secināšanas sistēmas, kas ļauj nolasīt 10 000 pamata pāra DNS fragmentus, ievērojami uzlabojot sekvencēšanas pārklājumu tajos genoma reģionos, kuri iepriekš nebija pieejami vai kurus bija grūti analizēt ar īsās lasīšanas sekvenceriem.

Tomēr joprojām garteksta sekvences ir ierobežotas gan efektivitātes, gan automatizācijas ziņā, un īsās sekvences ļauj sasniegt zemākas izmaksas un lielāku caurlaides spēju. Pēdējos 2–3 gados lielā apjomā genomikā ienāk mākslīgais intelekts un robotika, kas ļauj aizpildīt plaisas automatizācijā.

Lai atklātu lielāku ģenētisko ietekmi uz slimībām, sākotnēji tika uzsāktas daudzas centrālo valdību un globālo labdarības fondu finansētas, genoma secības programmas.

Cilvēces izpratni par ģenētisko variāciju globālajiem modeļiem, cilvēka evolucionāro vēsturi un ģenētisko ietekmi uz daudzām slimībām visvairāk virzīja 1000 genoma projekts, 10K projekts un islandiešu genoma projekts.

Taču jau 2019.– 2020. gadā gaidāmi globāli milzu pētījumu rezultāti, pirmkārt, jau Apvienotās Karalistes 100 000 genoma projekts, kā arī citi milzu sekvences plāni, kas sākti ASV, Kanādā, Francijā, Saūda Arābijā, Ķīnā, Korejā un Austrālijā un kuru mērķis ir secīgi iegūt no 100 tūkstošiem līdz 1 miljonam genomu. Varētu teikt, ka šobrīd pasaulē notiek sekvencēšanas sacensības.

Dīvaini, bet globālā mērogā dažas nacionālas grupas ir pārmērīgi pētītas, piemēram kaukāza izcelsmes nācijas, kuru minoritātes ir neticami aktīvas uz genoma sekvencēšanu Krievijā, Francijā un Anglijā. Afroamerikāņu genoma izpēte ir daudzkārt plašāka par citu, piemēram, Latīņamerikas ieceļotāju genoma izpēti, un, protams, par Āfrikas tautu ģenētisko izpēti.

Kā jau secinājām– izmaksas par katru genoma sekvenci pēdējo 15 gadu laikā ir samazinājušās no 3 miljardiem dolāru līdz dažiem simtiem dolāru, tiesa, vismaz pagaidām aparatūra un pētnieku zināšanas ir subsidētas (lielākoties no nacionālajiem budžetiem).

Tuvākās nākotnes ģenētiskā medicīna

Cilvēka genoma pirmo kārtu sasniedza ar simtiem sekvencēšanas mašīnu, kas strādāja gadiem ilgi. Tagad viena iekārta var noteikt pilnu cilvēka genomu dažu dienu laikā, pie kam genoma analīze aizņem daudz vairāk laika nekā faktiskais sekvencēšanas process.

Lai sekvencēšanas tehnoloģija kļūtu pieejamāka, sekvencēšanas iekārtas kļūst mazākas un pieejamākas. Analogi domājot, šobrīd tiek izstrādātas sekvencēšanas iekārtas klēpjdatora lielumā, bet drīzumā tās būs analogā telefona lielumā. Nākamajos 10 gados, jādomā, cilvēka genomu lasīšana varētu kļūt par rutīnas līdzekli profilaktisku medikamentu nozīmēšanai, un sekvencēšanu varēs veikt ārsta kabinetā.

Personiskās ģenētikas izplatīšanās radīs jaunas ētiskas problēmas

Jebkurā gadījumā personiskās ģenētikas izplatīšanās radīs jaunas problēmas un plašus jautājumus par ētiskajiem, juridiskajiem un sociālajiem aspektiem, kas sabiedrībai, āstiem un indivīdiem būs jārisina.

Vismaz pagaidām ārstiem nav skaidrs vai mēs patiesi jēgpilni integrējam savu genoma informāciju ar cilvēka vides veselības faktoriem slimības risku novērtējumā. Nav īsti skaidrs, vai genomikai kā globālai zinātnei nenāks līdzi arī kādas nopietnas ietekmes uz dabu, globālo dzīvību un globālo dzīvnieku, augu, mikrobiomu gēnu banku.

Šobrīd >99% no informācijas, ko iegūstam sekvencējot, nav izmantojama, proti, tā mums šobrīd nedod nekādu informāciju slimību ārstēšanai vai profilaksei. Globāls jautājums ir– ko mēs darām ar šo informāciju, ar vislielāko varbūtību slikti sistematizētu guldam mākoņos.

Ļoti interesants jautājums ir apstāklis, ka katra cilvēka bioloģiskie radinieki ir ļoti līdzīgi pēc lielām DNS daļām. Nododot savas asinis genotipēšanai, cilvēks netieši ļauj genotipēt arī savus bērnus, māsas, brāļus, attālus radiniekus. Nav skaidrs, vai pirms savu DNS sekvencēšanas nebūtu jālūdz atļauja saviem ģimenes locekļiem.

Jautājums par datu aizsardzību globāli kļūst arvien būtiskāks. Nav īsti skaidra ģenētiskās informācijas drošība, īpaši jautājumos, kas nav zināma šodien, bet būs būtiska nākotnē.

Piemēram, ģenētiskā informācija itin drīz kļūs par noteicošu faktoru nodarbinātības jautājumos, un ir zināms, ka dažādu valstu specdienesti jau šobrīd izmanto ģenētisko informāciju kadru atlasei. Ģenētisko informāciju centīsies iegūt apdrošinātāji, īpaši jau dzīvības apdrošinātāji.

Ārsti plaši diskutē arī par tēmu– vai embriju ģenētiskā pārbaude mainītu pārmantotas invaliditātes gadījumu skaitu un kā visu embriju ģenētisku pārbaudi kā skrīningu akceptētu indivīds (sieviete, kuras embrijs pārbaudīts) un sabiedriskā doma.

https://www.delfi.lv/news/versijas/peteris-apinis-vienkarsa-genomika-iesacejam-ar-skatu-caur-vedlodzinu-uz-genu-banku.d?id=51322661